Stoffwechselstörung

Eine Stoffwechselstörung oder auch Stoffwechselanomalie bezeichnet jede Abweichung vom normalen oder gesunden Stoffwechsel. Oftmals wird der Begriff synonym zu einer Stoffwechselkrankheit benutzt, wobei unterschiedlichen Arten einer Stoffwechselstörung unterschieden werden müssen. Konkret kann es sich um einen Störung im Fettstoffwechsel, im Kohlenhydratstoffwechsel, im Mineralstoffwechsel oder auch im Protein- und dem Aminosäurenstoffwechsel handeln. Darüber hinaus unterscheidet man bei der Stoffwechselstörung zwischen erhöhten Werten bei den Zwischenprodukten, einem nicht funktionierenden Transport sowie Problemen mit der Speicherung oder der Produktion so genannter Metaboliten. Entsprechend der Vielfalt an Stoffwechselstörungen existieren auch diverse Ursachen und Therapieansätze.

Wie äußert sich eine Stoffwechselstörung?

Eine Stoffwechselstörung ist in aller Regel angeboren und wird genetisch weitervererbt. Es existiert also eine Prädisposition, die regelmäßige Untersuchungen beim Arzt erforderlich macht. Des Weiteren können jedoch auch Mangel an Bewegung oder eine zu reichhaltige Ernährung und damit verbundenes Übergewicht zu einer Stoffwechselstörung führen. Konkret äußert sich dieser entweder in einem Mangel an einem Substrat (also einem Stoff, der in einer durch Enzyme gesteuerten Reaktion umgesetzt wird) oder in einer zu großen Häufung. Diese ist entweder auf einen Defekt in einem Enzym oder aber ein hyperaktives Enzym zurückzuführen.

Erstmals untersucht und als angeborener Defekt beschrieben, wurde die Stoffwechselstörung Anfang des 20. Jahrhundert. Der englische Arzt Archibald Edward Garrod forschte vor allem an der seltenen Erkrankung Alkaptonurie und stellte fest, dass sich eine Stoffwechselstörung vererben kann.

Welche Arten der Stoffwechselstörung existieren?

Unterschieden werden unterschiedliche Formen einer Stoffwechselstörung. Neben einer Fülle an für die breite Masse der Bevölkerung eher unbekannten und selten vorkommenden Erkrankungen, sind auch Volkskrankheiten wie Diabetes Mellitus oder ebenfalls weit verbreiteten Krankheiten wie Gicht und Hashimoto zu nennen. Wohlgemerkt: genau genommen handelt es sich hierbei um Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Stoffwechselstörung gemäß Definition die Ursache darstellt. Die Diagnose einer Stoffwechselstörung kann in manchen Fällen schnell und einfach erfolgen. Gelegentlich steht den Patienten jedoch ein langer Leidensweg bis zu einer validen Diagnose bevor. Häufig anzutreffen sind in diesem Kontext Probleme mit der Schilddrüse wie die Hyperthyreose mit der Produktion von zu vielen Hormonen bzw. dem Gegenspieler, der Hypothyreose die mit einem Mangel an Schilddrüsenhormonen einhergeht.

Welche Symptome einer Stoffwechselstörung sind zu unterscheiden?

Die klassischen Symptome für eine Stoffwechselstörung sind Bauchschmerzen, Magenkrämpfe aber auch Übelkeit und Durchfall. Ebenfalls kann es zu einem allgemeinen Schwächegefühl und Erbrechen führen. Problematisch an diesen schleichenden Symptomen sind die nach und nach auftretenden Mangelerscheinungen, die schließlich zu schwerwiegenden Problemen führen können. Bei einer angeborenen Stoffwechselstörung lassen sich lediglich die Symptome behandeln, nicht aber deren Ursachen. Besser sieht es hingegen aus, wenn die Stoffwechselstörung auf Basis von Viren, Bakterien oder eines Infekts zustande kommt. In diesen Fällen lässt sich durch die Gabe von Medikamenten für Abhilfe sorgen.

Zur Vorbeugung kann ein gesunder Lebenswandel mit viel Obst und Gemüse sowie Sport und ausreichend Schlaf praktiziert werden. Im Bereich der Ernährung werden immer wieder Ballaststoffe empfohlen, im Fall einer Infektion ist auf unbedingte Hygiene zu achten.

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